(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Alzheimer-Krankheit (AD)

Panel-Nummer: 157.00

Gene (16)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
APP    104760  AD   104300  AD1
APOE    107741 AD    104310   AD2
PSEN1   104311    AD    607822  AD3
PSEN2    600759    AD    606889    AD4
ABCA7 605414    AD608907    AD9
ADAM10   602192    AD    615590 AD18
HFE    613609    AD    104300    Prädisposition für AD
NOS3163729   AD  104300Prädisposition für AD
PLAU    191840   AD    104300    Prädisposition für AD
A2M103950    AD 104300  Prädisposition für AD
MPO    606989   AD    104300    Prädisposition für AD
LRP1    107770   NN    104300  Prädisposition für AD
TF190000 NN 104300   Prädisposition für AD
VEGFA    192240   NN    104300   Prädisposition für AD
ABCA2    600047 NN    104300  Prädisposition für AD
TNF    191160 NN    104300  Prädisposition für AD

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 157.00, 16 Gene (52,2 kb)

A2M,  ABCA2, ABCA7, ADAM10, APOE*, APP, HFE*,**, LRP1, MPO, NOS3, PLAU, PSEN1, PSEN2, TF, TNF, VEGFA

Basis-Panel: ID 157.00, 10 Gene (24,7 kb)

A2M, ABCA7, ADAM10, APOE*, APP, MPO, PLAU, PSEN1, PSEN2, TF

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.