(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie, axonale Form (CMT, HMSN)

Panel-Nummer: 52.00

Gene (30)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
KIF1B605995 AD 118210 CMT2A1
MFN2  608507AD  609260CMT2A2A
MFN2608507AR 617087CMT2A2B
RAB7602298AD 600882  CMT2B
LMNA150330 AR605588CMT2B1
MED25610197 AR 605589CMT2B2
TRPV4605427AD 606071  CMT2C
GARS600287 AD 601472 CMT2D
NEFL162280AD 607684CMT2E
HSPB1602195AD 606595CMT2F
MPZ159440 AD607677 CMT2I
MPZ159440AD607736CMT2J
GDAP1606598 AD; AR607831 CMT2K
HSPB8608014 AD 608673CMT2L
DNM2602378  AD 606482  CMT2M
AARS601065AD 613287CMT2N
DYNC1H1600112 AD614228 CMT2O
LRSAM1610933AD; AR  614436   CMT2P
IGHMBP2600502 AR616155   CMT2S
MME120520  AR617017   CMT2T
NAGLU609701   AD 616491CMT2V
HARS142810  AD  616625 CMT2W
SPG11610844  AR616668  CMT2X
VCP601023  AD616687CMT2Y
NEFH162230AD616924  CMT2CC
GJB1304040 XLD 302800CMT, X-chromosomal (CMTX1)
AIFM1300169  XLR  310490CMT, X-chromosomal (CMTX4, COWCK)
PRPS1311850 XLR311070CMT, X-chromosomal (CMTX5)
DNM2602378  AD 606482  CMT, intermediärer Typ (CMTDIB)
YARS603623 AD 608323CMT, intermediärer Typ (CMTDIC)
MPZ159440 AD  607791 CMT, intermediärer Typ (CMTDID)
INF2610982 AD614455 CMT, intermediärer Typ (CMTDIE)
NEFL162280AD617882CMT, intermediärer Typ (CMTDIG)
GDAP1606598AR  608340 CMT, intermediärer Typ (CMTRIA)
KARS601421  AR 613641 CMT, intermediärer Typ (CMTRIB)
PLEKHG5615378 AR 615376  CMT, intermediärer Typ (CMTRIC)

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 52.00, 30 Gene (79,2 kb)

AARS, AIFM1, DNM2, DYNC1H1, GARS, GDAP1*, GJB1*,**, HARS, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, INF2*, KARS, KIF1B, LMNA*,**, LRSAM1, MED25, MFN2*,**, MME, MPZ*,**, NAGLU, NEFH, NEFL*, PLEKHG5, PRPS1, RAB7, SPG11, TRPV4*, VCP, YARS*  

Basis-Panel I (axonale CMT): ID 52.00, 14 Gene (24,9 kb)

AARS, DNM2, GARS, GDAP1*, GJB1*,**, HARS, HSPB1, IGHMBP2, MFN2*,**, MME, MPZ*,**, NEFL*, RAB7, TRPV4*  

Basis-Panel II (intermediäre CMT): ID 52.00, 8 Gene (16,2 kb)

DNM2, GDAP1*, INF2*, KARS, MPZ*,**, NEFL*, PLEKHG5, YARS*    

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.