(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie, demyelinisierende Form (CMT, HMSN)

Panel-Nummer: 51.00

Gene (21)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
PMP22601097AD 118220  CMT, autosomal-dominant (CMT1A)
MPZ 159440 AD 118200 CMT, autosomal-dominant (CMT1B)
LITAF603795   AD601098 CMT, autosomal-dominant (CMT1C)
EGR2129010  AD 607678 CMT, autosomal-dominant (CMT1D)
PMP22601097 AD 118300  CMT, autosomal-dominant (CMT1E)
NEFL162280AD, AR 607734CMT, autosomal-dominant (CMT1F)
GDAP1606598  AR614400 CMT, autosomal-rezessiv (CMT4A)
MTMR2603557 AR601382 CMT, autosomal-rezessiv (CMT4B1)
SBF2 607697 AR604563 CMT, autosomal-rezessiv (CMT4B2)
SH3TC2608206 AR 601596 CMT, autosomal-rezessiv (CMT4C)
NDRG1605262 AR  601455CMT, autosomal-rezessiv (CMT4D)
EGR2129010AR, AD  605253 CMT, autosomal-rezessiv (CMT4E, CHN)
MPZ159440AR, AD 605253 CMT, autosomal-rezessiv  (CMT4E, CHN)
PRX605725  AR  614895  CMT, autosomal-rezessiv (CMT4F)
HK1142600 AR  605285 CMT, autosomal-rezessiv (CMT4G, HMSNR)
FGD4611104 AR 609311 CMT, autosomal-rezessiv (CMT4H)
FIG4609390 AR 611228  CMT, autosomal-rezessiv (CMT4J)
SURF1185620 AR  616684 CMT, autosomal-rezessiv (CMT4K)
GJB1304040 XLD 302800 CMT, X-chromosomal (CMTX1)
MPZ159440AD, AR 145900 Déjerine-Sottas-Neuropathie (CMT3)
EGR2129010  AD, AR 145900   Déjerine-Sottas-Neuropathie (CMT3)
PMP22601097 AD, AR 145900 Déjerine-Sottas-Neuropathie (CMT3)
PRX605725 AD, AR 145900 Déjerine-Sottas-Neuropathie (CMT3)
DNM2602378 AD 606482CMT, intermediärer Typ (CMTDIB)
YARS603623AD 608323 CMT, intermediärer Typ (CMTDIC)
MPZ159440  AD607791  CMT, intermediärer Typ (CMTDID)
INF2610982 AD 614455 CMT, intermediärer Typ (CMTDIE)
NEFL162280AD, AR 607734CMT, intermediärer Typ (CMTDIG)
GDAP1606598 AR 608340  CMT, intermediärer Typ (CMTRIA)
KARS601421 AR 613641 CMT, intermediärer Typ (CMTRIB)
PLEKHG5 615378 AR615376 CMT, intermediärer Typ (CMTRIC)

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 51.00, 21 Gene (45,1 kb)

DNM2, EGR2*, FGD4, FIG4, GDAP1*, GJB1*,**, HK1, INF2*, KARS, LITAF*, MPZ*,**, MTMR2, NDRG1, NEFL*, PLEKHG5, PMP22*,**, PRX, SBF2, SH3TC2*, SURF1, YARS*

Basis-Panel I (demyelinisierende CMT): ID 51.00, 14 Gene (24,0 kb)

EGR2*, FGD4, FIG4, GDAP1*, GJB1*,**, LITAF*, MPZ*,**, MTMR2, NDRG1, NEFL*, PMP22*,**, PRX, SH3TC2*, SURF1

Basis-Panel II (intermediäre CMT): ID 51.00, 8 Gene (16,3 kb)

DNM2, GDAP1*, INF2*, KARS, MPZ*,**, NEFL*, PLEKHG5, YARS*    

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.