(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie, demyelinisierende Form (CMT, HMSN)

Panel-Nummer: ID051.02

Gene (26)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
PMP22601097AD118220CMT1, autosomal-dominant (CMT1A)
MPZ159440AD118200CMT1, autosomal-dominant (CMT1B)
LITAF603795AD601098CMT1, autosomal-dominant (CMT1C)
EGR2129010AD607678CMT1, autosomal-dominant (CMT1D)
PMP22601097AD118300CMT1, autosomal-dominant (CMT1E)
NEFL162280AD, AR607734CMT1, autosomal-dominant (CMT1F)
PMP2170715AD618279CMT1, autosomal-dominant (CMT1G)
GDAP1606598AR614400CMT4, autosomal-rezessiv (CMT4A)
MTMR2603557AR601382CMT4, autosomal-rezessiv (CMT4B1)
SBF2607697AR604563CMT4, autosomal-rezessiv (CMT4B2)
SBF1603560AR615284CMT4, autosomal-rezessiv (CMT4B3)
SH3TC2608206AR601596CMT4, autosomal-rezessiv (CMT4C)
NDRG1605262AR601455CMT4, autosomal-rezessiv (CMT4D)
EGR2129010AR605253CMT4, autosomal-rezessiv (CMT4E)
PRX605725AR614895CMT4, autosomal-rezessiv (CMT4F)
HK1142600AR605285CMT4, autosomal-rezessiv (CMT4G)
FGD4611104AR609311CMT4, autosomal-rezessiv (CMT4H)
FIG4609390AR611228CMT4, autosomal-rezessiv (CMT4J)
SURF1185620AR616684CMT4, autosomal-rezessiv (CMT4K)
MPZ159440AD, AR145900Hypertrophe Déjerine-Sottas-Neuropathie (CMT3, DSS)
EGR2129010AD, AR145900Hypertrophe Déjerine-Sottas-Neuropathie (CMT3, DSS)
PMP22601097AD, AR145900Hypertrophe Déjerine-Sottas-Neuropathie (CMT3, DSS)
PRX605725AD, AR145900Hypertrophe Déjerine-Sottas-Neuropathie (CMT3, DSS)
EGR2129010AD, AR605253Kongenitale hypomyelinisierende Neuropathie (CHN1)
MPZ618184AD618184Kongenitale hypomyelinisierende Neuropathie (CHN2)
CNTNAP1602346AR618184Kongenitale hypomyelinisierende Neuropathie (CHN3)
GJB1304040XLD302800CMTX, intermediärer Typ (CMTX1)
DNM2602378AD606482CMT, intermediärer Typ (CMTDIB)
YARS1603623AD608323CMT, intermediärer Typ (CMTDIC)
MPZ159440AD607791CMT, intermediärer Typ (CMTDID)
INF2610982AD614455CMT, intermediärer Typ (CMTDIE)
GNB4610863AD615185CMT, intermediärer Typ (CMTDIF)
NEFL162280AD617882CMT, intermediärer Typ (CMTDIG)
GDAP1606598AR608340CMT, intermediärer Typ (CMTRIA)
KARS1601421AR613641CMT, intermediärer Typ (CMTRIB)
PLEKHG5615378AR615376CMT, intermediärer Typ (CMTRIC)
COX6A1602072AR616039CMT, intermediärer Typ (CMTRID)

Akkreditiertes Verfahren: ja

Diagnostik

Gen-Panel ID051.02

Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie (CMT, HMSN), demyelinisierende Form: 26 Gene (56,7 kb)

CNTNAP1, COX6A1, DNM2*, EGR2*, FGD4, FIG4, GDAP1*, GJB1*,**, GNB4, HK1, INF2*, KARS1, LITAF*, MPZ*,**, MTMR2, NDRG1, NEFL*, PLEKHG5, PMP2, PMP22*,**, PRX, SBF1, SBF2, SH3TC2*, SURF1*, YARS1*

Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie, demyelinisierend, autosomal-dominant (CMT1): 7 Gene (6,3 kb)

EGR2*, GDAP1*, LITAF*, MPZ*,**, NEFL*, PMP2, PMP22*,**

Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie, demyelinisierend, autosomal-rezessiv (CMT4): 12 Gene (33,8 kb)

EGR2*, FGD4, FIG4, GDAP1*, HK1, MTMR2, NDRG1, PRX, SBF1, SBF2, SH3TC2*, SURF1*

Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie, intermediär (CMTDI, CMTRI): 11 Gene (18,5 kb)

COX6A1, DNM2*, GDAP1*, GJB1*,**, GNB4, INF2*, KARS1, MPZ*,**, NEFL*, PLEKHG5, YARS1*

Hypertrophe Déjerine-Sottas-Neuropathie (CMT3, DSS): 4 Gene (7,1 kb)

EGR2*, MPZ*,**, PMP22*,**, PRX

Kongenitale hypomyelinisierende Neuropathie (CHN): 3 Gene (6,3 kb)

EGR2*, MPZ*,**, CNTNAP1

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 12.05.2021