(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Dystonie (DYT)

Panel-Nummer: 128.00

Gene (14)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
TOR1A  605204 AD 128100 DYT1
TAF1   313650  XLR  314250   DYT3
GCH1  600225 AD   128230   DYT5 (DRD)
THAP1   609520  AD   602629  DYT6
MR1  609023  AD   118800 DYT8 (PNKD1)
SLC2A1  138140  AD  601042 DYT9
PRRT2614396    AD  128200  DYT10 (EKD1)
SGCE    604149AD    159900   DYT11
ATP1A3182350 AD   128235  DYT12
PRKRA 603424   AR   612067   DYT16
SLC2A1  138140    AD  612126 DYT18 (GLUT1DS2)
COL6A3120250 AR   616411DYT27
TH 191290 AR 605407DYT
SPR 182125 AR    612716 DYT
ACTB  102530AD  607371 DYT (DJO)

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 128.00, 14 Gene (29,8 kb)

ACTB, ATP1A3, COL6A3, GCH1*, MR1, PRKRA, PRRT2, SGCE, SLC2A1*,**, SRP, TAF1, TH*, THAP1, TOR1A

Basis-Panel: ID 128.00, 13 Gene (24,2 kb)

ACTB, ATP1A3, COL6A3, GCH1*, MR1, PRKRA, PRRT2, SGCE, SLC2A1*,**, SRP, TH*, THAP1, TOR1A

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.