(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Hydrozephalus, kongenitale Form

Panel-Nummer: 221.00

Gene (15)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
CCDC88C611204AR236600Kongenitaler Hydrozephalus (HYC1)
MPDZ603785AR615219Kongenitaler Hydrozephalus (HYC2)
WDR81614218XLR617967Kongenitaler Hydrozephalus (HYC3)
L1CAM308840AR307000Kongenitaler Hydrozephalus (HYCX, HSAS)
FLVCR2610865AR225790Fowler-Syndrom (PVHH)
POMT1607423AR236670HARD-Syndrom (MDDGA1)
ZIC3300265XLR314390VACTERL-Assoziation mit Hydrozephalus (VACTERL-H)
FANCB300515XLR300514VACTERL-Assoziation mit Hydrozephalus (VACTERL-H)
AKT3611223AD615937MEG-PMG-MEGACC-Syndrom (MPPH2)
PIK3R2603157AD603387MEG-PMG-MEGACC-Syndrom (MPPH1)
KIF7611257AR614120Hydroletalus-Syndrom (HLS2)
HYLS1610693AR236680Hydroletalus-Syndrom (HLS1)
GFAP137780AD203450Alexander-Krankheit (ALXDRD)
KIAA0196610657AR220210Ritscher-Schinzel-Syndrom (RTSC1)
GPSM2609245AR604213Chudley-McCullough-Syndrom (CMCS)

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 221.00, 15 Gene (45,0 kb)

AKT3*, CCDC88C, FANCB, FLVCR2, GFAP, GPSM2, HYLS1, KIAA0196, KIF7, L1CAM*,**, MPDZ, PIK3R2, POMT1, WDR81, ZIC3

Basis-Panel (HYC): ID 221.00, 4 Gene (21,8 kb)

CCDC88C, L1CAM*,**, MPDZ, WDR81

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.