(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Hyperekplexie (HKPX)

Panel-Nummer: 216.00

Gene (7)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
GLRA1    138491    AD, AR  149400    HKPX1
GLRB    138492   AR   614619    HKPX2
SLC6A5  604159    AD, AR  614618   HKPX3
ATAD1614452AR618011HKPX4
GPHN603930    AR    149400    HKPX
ARHGEF9 300429  XLR    300607   HKPX und Epilepsie (EIEE8)
ASNS    108370    AR    615574ASNS-Mangel (ASNSD)

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 216.00, 7 Gene (11,9 kb)

ARHGEF9, ASNS, ATAD1*, GLRA1*, GLRB, GPHN, SLC6A5, SLC6A9

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

2 - 4 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.