(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Kongenitales zentrales Hypoventilationssyndrom (CCHS)

Panel-Nummer: 185.00

Gene (7)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
PHOX2B   603851   AD  209880 Undine-Syndrom (CCHS)
GDNF 600837   AD 209880  Undine-Syndrom (CCHS)
RET    164761    AD   209880 Undine-Syndrom (CCHS)
EDN3  131242   AD    209880    Undine-Syndrom (CCHS)
ASCL1  100790 AD   209880 Undine-Syndrom (CCHS)
BDNF  113505  AD    209880  Undine-Syndrom (CCHS)
MECP2    300005XLR    209880  Entwicklungsstörung mit CCHS

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 184.00, 4 Gene (11,5 kb)

ASCL1, BDNF, EDN3, GDNF, MECP2*,**, PHOX2B*,**, RET*,**

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

2 - 4 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.