(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Leukodystrophie

Panel-Nummer: 204.01

Gene (34)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
PLP1  300401    XLR   312080  Hypomyelinisierende Leukodystrophie (HLD1, PMD)
GJC2     608803  AR   608804  Hypomyelinisierende Leukodystrophie (HLD2)
AIMP1 603605    AR  260600  Hypomyelinisierende Leukodystrophie (HLD3)
HSPD1    118190 AR    612233  Hypomyelinisierende Leukodystrophie (HLD4)
FAM126A  610531   AR    610532   Hypomyelinisierende Leukodystrophie (HLD5)
POLR3A    614258    AR   607694    Hypomyelinisierende Leukodystrophie (HLD7)
POLR3B    614366   AR    614381   Hypomyelinisierende Leukodystrophie (HLD8)
POLR1C   610060   AR    616494    Hypomyelinisierende Leukodystrophie (HLD11)
GFAP    137780    AD203450    Alexander-Leukodystrophie (ALXDRD)
GALC    606890  AR  245200    Krabbe-Leukodystrophie (GLD)
ASPA    608034  AR    271900    Canavan-Leukodystrophie
ABCD1   300371  XLR   300100    Adrenoleukodystrophie (ALD)
ARSA    607574    AR    250100    Metachromatische Leukodystrophie (MLD)
PSAP    176801    AR    249900  Metachromatische Leukodystrophie durch Saposin-B-Mangel
TREX1    606609    AD    192315    Zerebrale Leukodystrophie mit retinaler Vaskulopathie (RVCL)
EIF2B1606696AR603896Leukodystrophie mit Verlust der weißen Hirnsubstanz (VWM)
EIF2B2606454AR603896Leukodystrophie mit Verlust der weißen Hirnsubstanz (VWM)
EIF2B3606273AR603896Leukodystrophie mit Verlust der weißen Hirnsubstanz (VWM)
EIF2B4     606687    AR    603896    Leukodystrophie mit Verlust der weißen Hirnsubstanz (VWM)
EIF2B5    603945  AR    603896    Leukodystrophie mit Verlust der weißen Hirnsubstanz (VWM)
FA2H    611026   AR    612319    Leukodystrophie und Spastische Paraplegie (SPG35)
LMNB1    150340    AD    169500    Demyelinisierende Leukodystrophie (ADLD)
MLC1  605908  AR 604004    Megalenzephale Leukodystrophie (MLC1)
HEPACAM  611642    AR    613925   Megalenzephale Leukodystrophie (MLC2A)
CYP27A1 606530AR    213700    Zerebrotendinöse Xanthomatose (CTX)
PEX1    602136    AR    601539   Neonatale Adrenoleukodystrophie (PBD1B)
PEX5  600414  AR   202370    Neonatale Adrenoleukodystrophie (PBD2B)
PEX12    601758   AR    266510    Neonatale Adrenoleukodystrophie (PBD3B)
PEX6    601498    AR   614863    Neonatale Adrenoleukodystrophie (PBD4B)
PEX2    170993    AR    614867    Neonatale Adrenoleukodystrophie (PBD5B)
PEX10    602859    AR    614871Neonatale Adrenoleukodystrophie (PBD6B)
PEX26    608666 AR    614873   Neonatale Adrenoleukodystrophie (PBD7B)
PEX16  603360    AR    614877    Neonatale Adrenoleukodystrophie (PBD8B)
PEX13 601789  AR  614885  Neonatale Adrenoleukodystrophie (PBD11B)

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 204.01, 34 Gene (54,3 kb)

ABCD1*,**, AIMP1*, ARSA, ASPA, CYP27A1, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3*, EIF2B4, EIF2B5, FA2H, FAM126A, GALC*,**, GFAP, GJC2*, HEPACAM, HSPD1, LMNB1, MLC1, PEX1, PEX2, PEX5, PEX6, PEX10, PEX12, PEX13, PEX16, PEX26, PLP1*, POLR1C*, POLR3A, POLR3B, PSAP, TREX1*,**

Basis-Panel l (HLD): ID 204.01, 8 Gene (15,0 kb)

AIMP1*, FAM126A, GJC2*, HSPD1, PLP1*, POLR1C*, POLR3A, POLR3B

Basis-Panel II (PBD): ID 204.01, 9 Gene (14,9 kb)

PEX1, PEX2, PEX5, PEX6, PEX10, PEX12, PEX13, PEX16, PEX26

Basis-Panel III (Syndrom): ID 204.01, 17 Gene (24,5 kb)

ABCD1*,**, ARSA, ASPA, CYP27A1, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3*, EIF2B4, EIF2B5, FA2H, GALC*,**, GFAP, HEPACAM, LMNB1, MLC1, PSAP, TREX1*,**

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.