(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (CLN)

Panel-Nummer: ID 132.00

Gene (12)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
PPT1   600722   AR  256730  CLN1
TPP1 607998    AR   204500 CLN2
CLN3    607042 AR  204200   CLN3
CLN6  606725  AR 204300  CLN4A
DNAJC5 611203    AD   162350    CLN4B
CLN5  608102  AR  256731   CLN5
CLN6    606725   AR  601780  CLN6
MFSD8  611124    AR   610951 CLN7
CLN8   607837AR 600143  CLN8
CTSD    116840 AR    610127   CLN10
GRN   138945  AR    614706    CLN11
ATP13A2    610513   AR    606693  CLN12
KCTD7  611725   AR  611726  CLN14

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 132.00, 12 Gene (16,5 kb)

ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD*, DNAJC5, GRN, KCTD7, MFSD8, PPT1*, TPP1*

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.