(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Parkinson-Krankheit (PARK)

Panel-Nummer: ID 77.00

Gene (23)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
SNCA  163890  AD 168601PARK1
PRKN602544AR600116  PARK2
SNCA163890  AD605543  PARK4
UCHL1 191342 AD  191343   PARK5
PINK1  608309  AR 605909 PARK6
PARK7    602533AR  606324 PARK7
LRRK2 609007  AD 607060 PARK8
ATP13A2610513  AR606693 PARK9
GIGYF2612003 AD607688  PARK11
HTRA2606441  AD 610297  PARK13
PLA2G6  603604 AR  612953PARK14
FBXO7   605648   AR  260300   PARK15
VPS35  601501  AD614203   PARK17
EIF4G1  600495 AD 614251   PARK18
DNAJC6  608375 AR 615528 PARK19A, PARK19B
GBA  606463  IC, Mu168600 Prädisposition für PARK, late-onset
ADH1C 103730 IC, Mu168600 Prädisposition für PARK, late-onset
TBP 600075 IC, Mu168600 Prädisposition für PARK, late-onset
ATXN2 601517 IC, Mu168600 Prädisposition für PARK, late-onset
MAPT  157140 IC, Mu168600Prädisposition für PARK, late-onset
GLUD2  300144 IC, Mu168600Prädisposition für PARK, late-onset
MC1R  155555 IC, Mu168600Prädisposition für PARK, late-onset
ATXN3  607047  IC, Mu168600Prädisposition für PARK, late-onset
ATXN8OS 603680 IC, Mu168600   Prädisposition für PARK, late-onset

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 77.00, 23 Gene (50,7 kb)

ADH1C, ATP13A2, ATXN2, ATXN3, ATXN8OS, DNAJC6, EIF4G1, FBXO7, GBA*,**, GIGYF2, GLUD2, HTRA2, LRRK2*,**, MAPT, MC1R, PARK7, PINK1, PLA2G6, PRKN*, SNCA*,**, TBP, UCHL1, VPS35

Basis-Panel I (PARK , early-onset): ID 77.00, 11 Gene (25,2 kb)

ATP13A2, DNAJC6, FBXO7, LRRK2*,**, PARK7, PINK1, PLA2G6, PRKN*, SNCA*,**, UCHL1, VPS35

Basis-Panel II (late onset): ID 77.00, 9 Gene (16,4 kb)

ADH1C, ATXN2, ATXN3, ATXN8OS, GBA*,**, GLUD2, MAPT, MC1R, TBP

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.