(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Rett-Syndrom (RTT) und ähnliche Krankheitsbilder

Panel-Nummer: ID 125.00

Gene (10)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
MECP2  300005    XLD  312750   Rett-Syndrom (RTT)
FOXG1 164874    AD   613454 Rett-Syndrom, kongenitale Variante
CDKL5   300203    XLD  300672Frühinfantile epileptische Enzephalopathie (EIEE2)
STXBP1  602926  AD   612164    Frühinfantile epileptische Enzephalopathie (EIEE4)
IQSEC2    300522  XLD 309530  Mentale Retardierung (MRX1)
MEF2C    600662  AD 613443  Mentale Retardierung (MRD20)
TCF4  602272   AD    610954    Pitt-Hopkins-Syndrom (PTHS)
UBE3A   601623    AD 105830    Angelman-Syndrom (AS)
ZEB2    605802 AD  235730   Mowat-Wilson-Syndrom (MOWS)
NTNG1   608818  NN    608818 Rett-Syndrom-Phänotyp

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 125.00, 10 Gene (23,2 kb)

CDKL5*,**, FOXG1*,**, IQSEC2, MECP2*,**, MEF2C*,**, NTNG1**, STXBP1*,**, TCF4*, UBE3A*,**, ZEB2*,**

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.