(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Sensorisch-autonome Neuropathie (HSAN)

Panel-Nummer: ID 86.00

Gene (12)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
SPTLC1605712    AD 162400HSAN1A
SPTLC2  605713   AD 613640  HSAN1C
ATL1   606439 AD613768 HSAN1D
DNMT1    126375AD   614116  HSAN1E
WNK1   605232   AR   201300HSAN2A
FAM134B 613114 AR  613115HSAN2B
KIF1A  601255 AR614213  HSAN2C
SCN9A  603415    AR 243000HSAN2D
IKBKAP  603722  AR 223900HSAN3
NTRK1    191315AR   256800HSAN4
NGF 162030 AR  608654  HSAN5
DST  113810   AR    614653 HSAN6

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 86.00, 12 Gene (44,5 kb)

ATL1, DNMT1, DST, FAM134B, IKBKAP*, KIF1A, NGF, NTRK1, SCN9A*, SPTLC1*, SPTLC2, WNK1

Basis-Panel: ID 86.00, 9 Gene (24,3 kb)

ATL1, DNMT1, FAM134B, IKBKAP*, NGF, NTRK1, SCN9A*, SPTLC1*, SPTLC2

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.