(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Spastische Paraplegie (SPG)

Panel-Nummer: ID 148.00

Gene (35)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
L1CAM 308840  XLR  303350  SPG1 (MASA-Syndrom)
PLP1   300401 XLR  312920  SPG2
ATL1  606439  AD 182600   SPG3A
SPAST  604277  AD  182601SPG4
CYP7B1603711    AR    270800   SPG5A
NIPA1 608145   AD    600363 SPG6
SPG7  602783    AR  607259    SPG7
WASHC5  610657    AD    603563  SPG8
ALDH18A1 138250    AD   601162  SPG9A
ALDH18A1 138250   AR    616586    SPG9B
KIF5A  602821 AD    604187   SPG10
SPG11  610844  AR    604360    SPG11
RTN2    603183    AD    604805 SPG12
HSPD1  118190 AD   605280  SPG13
ZFYVE26 612012 AR  270700    SPG15
BSCL2  606158    AD 270685   SPG17
ERLIN2   611605    AR    611225    SPG18
SPG20  607111   AR    275900  SPG20
ACP33    608181AR 248900    SPG21
KIF1A    601255  AR    610357  SPG30
REEP1 609139 AD    610250 SPG31
ZFYVE27 610243 AD  610244 SPG33
FA2H  611026   AR    612319    SPG35
PNPLA6    603197   AR   612020   SPG39
SLC33A1  603690AD   612539    SPG42
GJC2    613206  AR    613206    SPG44
AP4B1   607245   AR    614066  SPG47
AP5Z1 613653  AR 613647  SPG48
AP4M1  602296  AR    612936 SPG50
AP4E1 607244 AR   613744  SPG51
AP4S1    607243 AR  614067   SPG52
ENTPD1    601752 AR    615683  SPG64
CPT1C    608846    AD 616282 SPG73
FARS2  611592  AR   617046   SPG77
ATP13A2 610513   AR    617225   SPG78
UCHL1  191342    AR 615491    SPG79

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 147.00, 35 Gene (79,9 kb)

ALDH18A1, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ACP33, ATL1, ATP13A2, BSCL2*, CPT1C, CYP7B1, ENTPD1, ERLIN2, FA2H, FARS2, GJC2*, HSPD1*, KIF1A, KIF5A, L1CAM*,**, NIPA1, PLP1*,**, PNPLA6*, REEP1, RTN2, SLC33A1, SPAST, SPG7, SPG11, SPG20, UCHL1, WASHC5, ZFYVE26*, ZFYVE27

Basis-Panel I (dominante SPG): ID 148.00, 13 Gene (23,9 kb)

ALDH18A1, ATL1, BSCL2*, CPT1C, HSPD1*, KIF5A, NIPA1, REEP1, RTN2, SLC33A1, SPAST, WASHC5, ZFYVE27

Basis-Panel II (rezessive SPG): ID 148.00, 8 Gene (25,0 kb)

AP4S1, CYP7B1, FA2H, L1CAM*,**, PLP1*,**, SPG7, SPG11, ZFYVE26*

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.