(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Spinozerebelläre Ataxie, autosomal-rezessiv (SCAR)

Panel-Nummer: ID 213.00

Gene (16)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
SETX   608465    AR  606002    SCAR1
PMPCA    613036    AR    213200  SCAR2
TPP1    607998    AR  609270   SCAR7
SYNE1    608441    AR    610743 SCAR8
COQ8A  606980    AR   612016    SCAR9
ANO10613726    AR    613728  SCAR10
SYT14   610949    AR    614229   SCAR11
WWOX    605131   AR    614322    SCAR12
GRM1   604473    AR    614831   SCAR13
SPTBN2    604985    AR  615386    SCAR14
RUBCN    613516    AR    615705  SCAR15
XRCC1    194360    AR   617633    SCAR26
FXN    606829    AR    229300    Friedreich-Ataxie (FRDA)
TTPA    600415    AR    277460    Friedreich-ähnliche Ataxie (VED)
TDP1    607198    AR    607250 SCAR mit axonaler Neuropathie (SCAN1)
POLG  174763  AR  607459 SCAR mit Epilepsie (SCAE)

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 213.00, 16 Gene (67,1 kb)

ANO10, COQ8A, FXN, GRM1, PMPCA, POLG*,**, RUBCN, SETX, SPTBN2, SYNE1, SYT14, TDP1, TPP1*,**, TTPA, WWOX, XRCC1

Basis-Panel: ID 213.00, 4 Gene (24,9 kb)

ANO10, COQ8A, SETX, SYNE1 (spez. Exons)

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.