(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Alport-Syndrom

Panel-Nummer: ID 99.00

Gene (4)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
COL4A3 120070  AD104200  Alport-Syndrom, autosomal-dominant
COL4A4120131AR  203780Alport-Syndrom, autosomal-rezessiv
COL4A3120070 AR 203780 Alport-Syndrom, autosomal-rezessiv
COL4A5 303630 XLD  301050 Alport-Syndrom, X-chromosomal
MYH9  160775 AD 153640 Fechtner-Syndrom (FTNS)

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 99.00, 4 Gene (21,0 kb)

COL4A3*,**, COL4A4*,**, COL4A5*,**, MYH9

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.