(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Bartter-Syndrom (BARTS)

Panel-Nummer: ID 156.00

Gene (7)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
SLC12A1 600839 AR  601678  BARTS1
KCNJ1 600359 AR 241200  BARTS2
CLCNKB 602023   AR   607364BARTS3
BSND  606412  AR  602522  BARTS4A
CLCNKA   602024DR 613090  BARTS4B
CLCNKB602023  DR   613090  BARTS4B
SLC12A3   600968   AR  263800  Gitelman-Syndrom (GTLMNS)
CASR  601199AD601198 Hypokalzämie mit BARTS (HYPOC1)

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 156.00, 7 Gene (15,9 kb)

BSND, CASR, CLCNKA, CLCNKB*,**, KCNJ1*, SLC12A1*, SLC12A3

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.