(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Glomerulonephritis

Panel-Nummer: ID 103.00

Gene (14)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
C3  120700 AR 613779 C3-Mangel (C3D)
C1QA120550 AR613652  C1q-Mangel (C1QD)
C1QB 120570 AR 613652 C1q-Mangel (C1QD)
C1QC 120575 AR613652 C1q-Mangel (C1QD)
CFHR5608593AD 614609  CFHR5-Mangel (CFHR5D)
CFH 134370  AD, AR        609814Komplementfaktor-H-Mangel (CFHD)
CFI 217030 AR 610984Komplementfaktor-I-Mangel (CFID)
FCGR3B610665  AD152700Glomerulonephritis und SLE
INF2610982  AD614455    Glomerulonephritis und Neuropathie (CMTDIE)
SOX18601618 AD137940Glomerulonephritis und Telangiektasie (HLTRS)
FN1 135600  AD601894Glomerulonephritis mit Fibronektin-Ablagerungen (GFND2)
CD81186845AR 613496 Variables Immundefektsyndrom (CVID6)
CD19 107265AR 613493 Variables Immundefektsyndrom (CVID3)
PRKCD 176977AR    615559 Variables Immundefektsyndrom  (CVID9, ALPS3)

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 103.00, 14 Gene (31,8 kb)

C1QA, C1QB, C1QC, C3, CD19, CD81, CFI, CFH, CFHR5, FCGR3B, FN1, INF2*, PRKCD, SOX18

Basis-Panel: ID 103.00, 13 Gene (24,4 kb)

C1QA, C1QB, C1QC, C3, CD19, CD81, CFI, CFH, CFHR5, FCGR3B, INF2*, PRKCD, SOX18

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.