(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische Form (AHUS)

Panel-Nummer: ID 163.01

Gene (13)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
CFH    134370    AR, AD235400    Prädisposition für AHUS (AHUS1)
CD46  120920    AR, AD   612922  Prädisposition für AHUS (AHUS2)
CFI    217030    AD    612923Prädisposition für AHUS (AHUS3)
CFB    138470    AD    612924    Prädisposition für AHUS (AHUS4)
C3    120700    AD    612925   Prädisposition für AHUS (AHUS5)
THBD    188040    AD    612926   Prädisposition für AHUS (AHUS6)
DGKE  601440  AR 615008  Prädisposition für AHUS (AHUS7)
CFHR1    134371    AR, AD   235400 Prädisposition für AHUS
CFHR2    600889    AR, AD    235400  Prädisposition für AHUS
CFHR3    605336    AR, AD    235400    Prädisposition für AHUS
CFHR5  608593 AR, AD    235400  Prädisposition für AHUS
C2   613927    AR   217000  Prädisposition für AHUS
ADAMTS13604134  AR    274150    Upshaw-Schulman-Syndrom (TTP)

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 163.01, 13 Gene (27,8 kb)

ADAMTS13, C2**, C3, CDH46, CFB, CFH**, CFHR1**, CFHR2**, CFHR3**, CFHR5**, CFI, DGKE*, THBD

Basis-Panel: ID 163.01, 12 Gene (23,6 kb)

C2**, C3, CDH46, CFB, CFH**, CFHR1**, CFHR2**, CFHR3**, CFHR5**, CFI, DGKE*, THBD

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.