(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Nephronophthise (NPHP)

Panel-Nummer: ID 30.01

Gene (13)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
NPHP1    607100AR256100NPHP1
INVS243305AR  602088 NPHP2
NPHP3608002AR 604387 NPHP3
NPHP4607215AR606966 NPHP4
IQCB1609237AR 609237NPHP5
CEP290610142AR610142NPHP6
GLIS2608539AR 611498 NPHP7
NEK8609799  AR613824NPHP9
TMEM67609884AR613550 NPHP11
TTC21B612014 AR 613820 NPHP12
WDR19608151AR614377NPHP13
DCDC2605755AR 616217NPHP19
XPNPEP3613558AR 613159  NPHPL1

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 30.01, 13 Gene (40,4 kb)

CEP290*, DCDC2, GLIS2, INVS, IQCB1, NEK8, NPHP1*,**, NPHP3, NPHP4, TMEM67*, TTC21B, WDR19, XPNPEP3

Basis-Panel: ID 30.01, 7 Gene (24,6 kb)

INVS, NPHP1*,**, NPHP3, NPHP4, TMEM67*, TTC21B, WDR19

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.