(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Nephrotisches Syndrom (NPHS) und Fokal-segmentale Glomerulosklerose (FSGS)

Panel-Nummer: ID 98.00

Gene (28)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
ACTN4604638 AD603278 FSGS1
TRPC6603652NN603965 FSGS2
CD2AP 604241NN 607832FSGS3
APOL1603743AD612551FSGS4
INF2610982AR613237 FSGS5
MYO1E 601479AD614131FSGS6
PAX2 167409AD616002FSGS7
ARHGAP24610586NN603278FSGS
NXF5300319NN603278FSGS
ALG13300776 NN300776 FSGS
NPHS1 602716AR 256300NPHS1
NPHS2604766AR600995 NPHS2
PLCE1608414AR 610725 NPHS3
WT1607102AD256370NPHS4
LAMB2150325AR614199NPHS5
PTPRO600579AR 614196NPHS6
CUBN602997NN602997NPHS
CFH134370AD, AR 609814Faktor H-Mangel (CFHD)
COQ2609825  AR 607426Coenzym-Q10-Mangel (COQ10D1)
PDSS2 610564 AR 614652 Coenzym-Q10-Mangel (COQ10D3)
COQ6614647 AR614650  Coenzym-Q10-Mangel (COQ10D6)
SCARB2  602257 AR  254900Myoklonus-Nephropathie-Syndrom (EPM4)
LMX1B 602575  AD161200Nagel-Patella-Syndrom (NPS)
SMARCAL1606622 AR242900Schimke-Dysplasie (SIOD)
ITGA3605025 AR614748 ILNEB-Syndrom (ILNEB)
COL4A3  120070  AD  104200  Alport-Syndrom, autosomal-dominant
COL4A4   120131   AR  203780  Alport-Syndrom, autosomal-rezessiv
COL4A3   120070AR   203780    Alport-Syndrom, autosomal-rezessiv
COL4A5                303630XLD301050Alport-Syndrom, X-chromosomal

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 98.00, 28 Gene (86,0 kb)

ACTN4*, ALG13, APOL1, ARHGAP24, CD2AP, CFH, COQ2*, COQ6, COL4A3*,**, COL4A4*,**, COL4A5*,**, CUBN, INF2*, ITGA3,  LAMB2, LMX1B, MYO1E, NPHS1, NPHS2, NXF5, PAX2, PDSS2, PLCE1, PTPRO, SCARB2, SMARCAL1, TRPC6*,  WT1*,**

Basis-Panel I (NPHS und FSGS): ID 98.00, 9 Gene (24,9 kb)

ACTN4*, INF2*, MYO1E, NPHS1, NPHS2, PAX2, PLCE1, TRPC6*, WT1*,**

Basis-Panel II (Alport-Syndrom): ID 98.00, 3 Gene (15,2 kb)

COL4A3*,**, COL4A4*,**, COL4A5*,**

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.