(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Polyzystische Nierenerkrankung (PKD)

Panel-Nummer: ID 100.01

Gene (12)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
PKD1 601313 AD173900Polyzystische Nierenerkrankung (PKD1)
PKD2173910AD613095Polyzystische Nierenerkrankung (PKD2)
GANAB  104160   AD  600666  Polyzystische Nierenerkrankung (PKD3)
PKHD1 606702AR  263200 Polyzystische Nierenerkrankung (PKD4)
DZIP1L617570  AR 617610   Polyzystische Nierenerkrankung (PKD5)
MUC1158340 AD174000 Medulläre zystische Nierenerkrankung (MCKD1)
UMOD 191845 AD 603860Medulläre zystische Nierenerkrankung (MCKD2)
HNF1B 189907  AD 137920Renale Zysten und Diabetes-Syndrom (RCAD)
BICC1614295 AD601331   Zystische renale Dysplasie (CYSRD)
NOTCH2600275 AD 102500 Hajdu-Cheney-Syndrom (HJCYS)
OFD1300170 XLD311200Orofaziodigitales Syndrom (OFD1)
ALG9606941 AR  263210 Gillessen-Kaesbach-Nishimura-Syndrom (GIKANIS)

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 100.01, 12 Gene (52,9 kb)

ALG9, BICC1, DZIP1L*, GANAB*, HNF1B*,**, MUC1, NOTCH2*, OFD1*, PKD1*,**, PKD2*,**, PKHD1*,**, UMOD

Basis-Panel I (dominante PKD): ID 100.01, 6 Gene (23,1 kb)

GANAB*, HNF1B*,**, MUC1, PKD1*,**, PKD2*,**, UMOD

Basis-Panel II (rezessive PKD): ID 100.01, 3 Gene (16,4 kb)

ALG9, DZIP1L*, PKHD1*,**

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.