(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Noonan-Syndrom [EBM 11355/11356]

Panel-Nummer: ID 23.00

Gene (7)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
PTPN11176876AD 163950Noonan-Syndrom (NS1)
KRAS 190070AD609942Noonan-Syndrom (NS3)
SOS1182530AD610733Noonan-Syndrom (NS4)
RAF1 164760AD611553Noonan-Syndrom (NS5)
NRAS164757AD613224Noonan-Syndrom (NS6)
BRAF 164757AD613706Noonan-Syndrom (NS7)
RIT1609591AD615355Noonan-Syndrom (NS8)

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 23.00, 7 Gene (EBM 11355/11356)

PTPN11*, BRAF*, KRAS*, NRAS*, RAF1*, RIT1*, SOS1*

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Es erfolgt eine Stufendiagnostik gemäß EBM Kapitel 11.4.2.

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

2 - 4 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.