(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

RASopathien, umfassende Diagnostik

Panel-Nummer: ID 15.00

Gene (14)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
PTPN11176876AD 163950Noonan-Syndrom (NS1)
KRAS 190070AD609942Noonan-Syndrom (NS3)
SOS1182530AD610733Noonan-Syndrom (NS4)
RAF1 164760AD611553Noonan-Syndrom (NS5)
NRAS 164790AD613224Noonan-Syndrom (NS6)
BRAF 164757AD613706Noonan-Syndrom (NS7)
RIT1609591AD615355Noonan-Sydrom (NS8)
SHOC2602775AD607721Noonan-Syndrom-ähnliche Erkrankung (NSHL)
CBL165360AD613563Noonan-Syndrom-ähnliche Erkrankung (NSLL)
NF1613113AD604321Noonan-Neurofibromatose-Syndrom
BRAF164757AD115150Kardiofaziokutanes Syndrom (CFC1)
KRAS 190070AD615278Kardiofaziokutanes Syndrom (CFC2)
MAP2K1176872AD6115279Kardiofaziokutanes Syndrom (CFC3)
MAP2K2 601263AD615280Kardiofaziokutanes Syndrom (CFC4)
PTPN11176876AD151100LEOPARD-Syndrom (LPRD1)
RAF1164760AD611554LEOPARD-Syndrom (LPRD2)
BRAF 164757AD613707LEOPARD-Syndrom (LPRD3)
HRAS  190020AD218940Costello-Syndrom
SPRED1609291AD611431Legius-Syndrom

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 15.00, 14 Gene (17,2 kb + EBM 11355/11356)

BRAF*, CBL, HRAS*, KRAS*, MAP2K1*, MAP2K2*, NF1*,**, NRAS*, PTPN11*, RAF1*, RIT1*, SHOC2*, SOS1*, SPRED1*  

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Es erfolgt eine Stufendiagnostik bei Noonan-Syndrom gemäß EBM Kapitel 11.4.2.

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.