(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturelle Form

Panel-Nummer: ID 124.00

Gene (4)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
FBN2    612570   AD    121050   Beals-Hecht-Syndrom (DA9)
FBN1134797   AD   616914Marfan-Lipodystrophie-Syndrom (MFLS)
SKI  164780  AD 182212 Shprintzen-Goldberg- Syndrom (SGS)
SCARF2   613619AR    600920 Van den Ende-Gypta-Syndrom (VDEGS)

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 124.00, 4 Gene (22,1 kb)

FBN1*,**, FBN2*, SCARF2, SKI

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Seque,nzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.