(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Arthrogryposis multiplex congenita (AMC)

Panel-Nummer: ID 200.00

Gene (46)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
TPM2    190990 AD    108120    Distale AMC (DA1A)
MYBPC1    160794 AD    614335    Distale AMC (DA1B)
MYH3    160720    AD    193700  Distale AMC (DA2A)
TNNT3   600692  AD   601680 Distale AMC (DA2B)
TNNI2    191043 AD   601680   Distale AMC (DA2B)
TPM2    190990    AD    601680 Distale AMC (DA2B)
MYH3    160720 AD   601680 Distale AMC (DA2B)
PIEZO2    613629   AD    114300   Distale AMC (DA3)
PIEZO2    613629    AD    108145    Distale AMC (DA5)
MYH8  160741    AD    158300    Distale AMC (DA7)
MYH3  178110    AD    178110    Distale AMC (DA8)
FBN2  612570   AD   121050 Distale AMC (DA9)
UBA1   314370    XLR    301830  Distale AMC (SMAX2)
DOK7    610285    AR  208150 Fetale Akinesie-Sequenz (FADS)
MUSK   601296    AR    208150    Fetale Akinesie-Sequenz (FADS)
RAPS    601592    AR   208150   Fetale Akinesie-Sequenz (FADS)
GLE1    603371 AR    253310   Letales kongenitales Kontraktursyndrom (LCCS1)
ERBB3  190151    AR   607598   Letales kongenitales Kontraktursyndrom (LCCS2)
PIP5K1C    606102   AR    611369    Letales kongenitales Kontraktursyndrom (LCCS3)
MYBPC1    160794   AR    614915   Letales kongenitales Kontraktursyndrom (LCCS4)
DNM2    602378    AR    615368    Letales kongenitales Kontraktursyndrom (LCCS5)
ADCY6    600294    AR    616287    Letales kongenitales Kontraktursyndrom (LCCS8)
GLE1    603371    NN    611890   Letale AMC mit Vorderhorn-Zellanämie (LAAHD)
FLVCR2    225790    AR225790    Fowler-Syndrom (PVHH)
MAGEL2    614547   AD    615547    Schaaf-Young-Syndrom (SHFYNG)
ERCC1    126380    AR        610758COFS-Syndrom (COF4)
ERCC2    126340    AR    610756    COFS-Syndrom (COF2)
ERCC5    133530    AR    616570    COFS-Syndrom (COF3)
ERCC6 609413  AR    214150    COFS-Syndrom (COF1)
VPS33B  608552    AR    208085    ARC-Syndrom (ARCS1)
VIPAS39    613401    AR    613404    ARC-Syndrom (ARCS2)
FKBP10    607063    AR  259450    Bruck-Syndrom (BRKS1)
PLOD2    601865  AR    609220    Bruck-Syndrom (BRKS2)
SCARF2 613619  AR    600920    Van den Ende-Gupta-Syndrom (VDEGS)
TPM3    191030   AD, AR    609284   Nemalin-Myopathie (NEM1)
NEB    161650    AR    256030   Nemalin-Myopathie (NEM2)
ACTA1   192610    AD, AR    161800   Nemalin-Myopathie (NEM3)
TPM2  190990    AD  609285    Nemalin-Myopathie (NEM4)
RYR1    180901   AR    255320    Multi-Minicore-Myopathie
CNTN1    600016    AR    512540    Myopathie, Typ Compton-North (MYPCN)
SYNE1   608441    AD    612998 Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie (EDMD4)
TRPV4    605427    AD    156530  Distale motorische Neuronopathie (HMN8)
FBN1    134797  AD   616914  Marfan-Lipodystrophie-Syndrom (MFLS)
RIPK4   605706AR    263650   Popliteales Pterygium-Syndrom, letaler Typ
GBA    606463    AR    608013 Perinatales Gaucher-Syndrom, letaler Typ
CHST14    608429    AR  601776  Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulokontraktureller Typ
ASCC1  614215 AR   616867  Spinale Muskelatrophie mit Knochenfrakturen (SMABF2)
ALG3    608750    AR    601110  Kongenitale Störung der Glykosylierung (CDG1D)
GBE1  607839    AR    232500 Glykogenspeicherkrankheit (GSD4)
ZNF335  610827    AR    615095    Primäre Mikrozephalie (MCPH10)

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 200.00, 46 Gene (185,7 kb)

ACTA1, ADCY6, ALG3, ASCC1, CHRNA1*, CHRND*, CHRNG*, CHST14, CNTN1, DHCR24, DNM2, DOK7, ERBB3, ERCC1, ERCC2, ERCC5, ERCC6, FBN1*,**, FBN2*, FKBP10, FLVCR2, GBA*,**, GBE1, GLE1, MAGEL2, MUSK, MYBPC1, MYH3, MYH8, NEB, PIEZO2*, PIP5K1C, PLOD2, RAPSN*, RIPK4*, RYR1*, SCARF2, SYNE1, TNNI2*, TNNT3, TPM2, TRPV4*, UBA1, VIPAS39, VPS33B, ZNF335

Basis-Panel I (DA): ID 200.00, 6 Gene (25,0 kb)

FBN2*, MYH3, PIEZO2*, TNNI2*, TNNT3, TPM2

Basis-Panel II (LCCS): ID 200.00, 6 Gene (17,8 kb)

ADCY6, DNM2, ERBB3, GLE1, MYBPC1, PIP5K1C

Basis-Panel III (COFS): ID 200.00, 4 Gene (11,2 kb)

ERCC1, ERCC2, ERCC5; ERCC6

Basis-Panel IV (FADS): ID 200.00, 9 Gene (15,6 kb)

CHRNA1*, CHRND*, CHRNG*, DOK7, FLVCR2, GBE1, GLE1, MUSK, RAPSN*

Basis-Panel V (NEM): ID 200.00, 3 Gene (25,0 kb)

ACTA1, TPM2, NEB (spez. Exons)

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Seque,nzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.