(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Brachydaktylie (BD)

Panel-Nummer: ID 218.00

Gene (14)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
IHH 600726 AD 112500 BD, Typ A (BDA1)
GDF5 601146 AD 615072BD, Typ A (BDA1C)
BMPR1B 603248AD 616849 BD, Typ A (BDA1D)
BMPR1B 603248 AD 112600 BD, Typ A (BDA2)
BMP2 112261 AD 112600BD, Typ A (BDA2)
GDF5 601146 AD 112600 BD, Typ A (BDA2)
ROR2 602337AD 113000 BD, Typ B (BDB1)
NOG 602991 AD 611377 BD, Typ B (BDB2)
GDF5 601146 AD 113100BD, Typ C (BDC)
HOXD13 142989 AD 113200 BD, Typ D (BDD)
HOXD13 142989 AD 113300 BD, Typ E (BDE1)
PTHLH 168470 AD 613382 BD, Typ E (BDE2)
HOXD13 142989 AD610713 BD-Syndaktylie-Syndrom (BDSD)
NOG 602991 AD 186500 Symphalangismus-BD-Syndrom (SYNS1)
CHSY1 608183 AR 605282Temtamy präaxiales BD-Syndrom (TPBS)
TRPV4 605427AD 606835 Digitale Arthrophie-BD-Syndrom (FDAB)
PITX1 602149AD 186550 BD mit Gelenkdysplasie (LBNBG)
RUNX2600211 AD 119600 Kleidokraniale Dysplasie mit BD
PRMT7 610087 AR 617157Syndrom mit BD (SBIDDS)
TBC1D24 613577 AR 220500 Syndrom mit BD (DOORS)

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 218.00, 14 Gene (21,8 kb)

BMP2, BMPR1B, CHSY1, GDF5, HOXD13, IHH, NOG, PITX1, PRMT7, PTHLH, ROR2*,**, RUNX2*,**, TBC1D24, TRPV4*

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.