(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Distale Arthrogryposis (DA)

Panel-Nummer: ID 196.00

Gene (9)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
TPM2    190990 AD    108120    DA1A
MYBPC1    160794 AD   614335    DA1B
MYH3    160720 AD193700    DA2A
TNNT3    600692 AD  601680    DA2B
TNNI2    191043   AD 601680   DA2B
TPM2    190990    AD    601680   DA2B
MYH3    160720   AD    601680   DA2B
PIEZO2  613629   AD    114300    DA3
PIEZO2    613629    AD    108145    DA5
MYH8    160741 AD    158300   DA7
MYH3    178110 AD    178110    DA8
FBN2    612570    AD    121050    DA9
UBA1  314370   XLR    301830    DA (SMAX2)

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 196.00, 9 Gene (37,5 kb)

FBN2*, MYBPC1, MYH3, MYH8, PIEZO2*, TNNI2*, TNNT3, TPM2, UBA1

Basis-Panel: ID 196.00, 6 Gene (25,0 kb)

FBN2*, MYH3, PIEZO2*, TNNI2*, TNNT3, TPM2

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Seque,nzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.