(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Fetale Akinesie

Panel-Nummer: ID 201.00

Gene (20)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
DOK7    610285    AR  208150  Fetale   Akinesie-Sequenz (FADS)
MUSK601296    AR   208150    Fetale Akinesie-Sequenz (FADS)
RAPSN    601592   AR  208150    Fetale Akinesie-Sequenz (FADS)
CHRNA1    100690    AR    253290   Letales multiples Pterygium-Syndrom (LMPS)
CHRND    100720  AR   253290  Letales multiples Pterygium-Syndrom (LMPS)
CHRNG   100730  AR    253290   Letales multiples Pterygium-Syndrom (LMPS)
GLE1    603371  AR   253310  Letales kongenitales Kontraktursyndrom (LCCS1)
ERBB3    190151   AR    607598    Letales kongenitales Kontraktursyndrom (LCCS2)
PIP5K1C    606102    AR    611369  Letales kongenitales Kontraktursyndrom (LCCS3)
MYBPC1    160794  AR    614915  Letales kongenitales Kontraktursyndrom (LCCS4)
DNM2    602378    AR    615368  Letales kongenitales Kontraktursyndrom (LCCS5)
ADCY6   600294    AR    616287    Letales kongenitales Kontraktursyndrom (LCCS8)
GLE1  603371 NN   611890    Letale Arthrogryposis mit Vorderhorn-Zellanämie (LAAHD)
GBE1    607839    AR    232500  Andersen-Krankheit (GSD4)
FLVCR2    225790   AR    225790     Fowler-Syndrom (PVHH)
MAGEL2    614547    AD   615547   Schaaf-Young-Syndrom (SHFYNG)
RYR1    180901    AR    255320    Multi-Minicore-Myopathie
NEB    161650  AR  256030   Nemalin-Myopathie (NEM2)
ACTA1    102610    AD, AR    161800    Nemalin-Myopathie (NEM3)
CNTN1    600016  AR    512540  Myopathie, Typ Compton-North (MYPCN)
TRPV4  605427  AD    156530 Metatrophe Dysplasie

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 201.00, 20 Gene (82,6 kb)

ACTA1, ADCY6, CHRNA1*, CHRND*, CHRNG*, CNTN1, DNM2, DOK7, ERBB3, FLVCR2, GBE1, GLE1, MAGEL2, MUSK, MYBPC1, NEB, PIP5K1C, RAPSN*, RYR1*, TRPV4*

Basis-Panel I (FADS): ID 201.00, 9 Gene (15,6 kb)

CHRNA1*, CHRND*, CHRNG*, DOK7, FLVCR2, GBE1, GLE1, MUSK, RAPSN*

Basis-Panel II (LCCS): ID 201.00, 6 Gene (17,8 kb)

ADCY6, DNM2, ERBB3, GLE1, MYBPC1, PIP5K1C

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Seque,nzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.