(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Handfehlbildung, nicht-syndromale Form

Panel-Nummer: ID 166.01

Gene (18)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
IHH    600726  AD  112500   Brachydaktylie (BDA1)
GDF5   601146    AD    615072 Brachydaktylie (BDA1C)
BMPR1B    603248 AD    616849 Brachydaktylie (BDA1D)
BMPR1B   603248  AD 112600  Brachydaktylie (BDA2)
BMP2    112261  AD    112600    Brachydaktylie (BDA2)
GDF5    601146    AD    112600  Brachydaktylie (BDA2)
ROR2602337    AD    113000   Brachydaktylie (BDB1)
NOG    602991 AD 611377   Brachydaktylie (BDB2)
GDF5    601146   AD    113100    Brachydaktylie (BDC)
HOXD13    142989  AD   113300    Brachydaktylie (BDE1)
PTHLH    168470  AD   613382   Brachydaktylie (BDE2)
HOXD13   142989 AD   113200    Brachydaktylie (BDD)
TRPV4    605427    AD    606835  Brachydaktylie (FDAB)
HOXD13   142989 AD  610713   Brachydaktylie-Syndaktylie (BDSD)
GJA1 121014   AD   186100    Syndaktylie, Typ III
LMBR1    605522  AD    186200 Syndaktylie, Typ IV
HOXD13  142989 AD   186300    Syndaktylie, Typ V
LRP4    604270  AR  212780 Syndaktylie, Typ VII (CLSS)
BHLHA9 615416    AR   609432 Syndaktylie, Typ IX (MSSD)
HOXD13   142989  AD    186000    Polysyndaktylie (SPD1)
FBLN1   135820   AD   608180Polysyndaktylie (SPD2)
GLI3    165240    AD    174700    Polysyndaktylie
LMBR1   605522    AD    186200    Polysyndaktylie
GLI3    165240    AD   174200   Postaxiale Polydaktylie (PAPA1, PAPB)
LMBR1    605522  AD    174500    Präaxiale Polydaktylie (PPD2)
GLI3    165240  AD    174700    Präaxiale Polydaktylie (PPD4)
DLX5    600028 AR    220600   Ektrodaktylie (SHFM1D)
TP63    303273   AD    605289Ektrodaktylie (SHFM4)

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 166.01, 18 Gene (33,1 kb)

BHLHA9, BMP2, BMPR1B, DLX5, FBLN1, GDF5, GJA1*, GLI3*,**, HOXD13, IHH, LMBR1, LRP4, NOG, PTHLH, ROR2*,**, TP63, TRPV4*, WNT10B*

Basis-Panel I (Brachydaktylie): ID 166.01, 9 Gene (14,2 kb)

BMP2, BMPR1B, GDF5, HOXD13, IHH, NOG, PTHLH, ROR2*,**, TRPV4*

Basis-Panel II (Syndaktylie): ID 166.01, 7 Gene (16,9 kb)

BHLHA9, FBLN1, GJA*, GLI3*,**, HOXD13, LMBR1, LRP4

Basis-Panel III (Polydaktylie): ID 166.01, 4 Gene (9,4 kb)

FBLN1, GLI3*,**, HOXD13, LMBR1

Basis-Panel IV (Ektrodaktylie): ID 166.01, 3 Gene (4,1 kb)

DLX5, TP63, WNT10B*

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Seque,nzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.