(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Herz-Hand-Syndrom

Panel-Nummer: ID 165.00

Gene (6)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
LMNA 150330    AD  610140   Herz-Hand-Syndrom, slowenischer Typ
TBX5    601620 AD    142900  Holt-Oram-Syndrom (HOS)
TBX3    601621   AD181450 Schinzel-Syndrom (UMS)
SALL1   602218  AD   107480  Townes-Brocks-Syndrom (TBS1)
DACT1   607343  AD    617466    Townes-Brocks-Syndrom (TBS2)
SALL4607343AD 607323Okihiro-Syndrom (DRRS)

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 165.00, 6 Gene (17,9 kb)

DACT1*, LMNA*,**, SALL1, SALL4, TBX3, TBX5*

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Seque,nzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.