(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Kurzrippen-Thoraxdysplasie mit oder ohne Polydaktylie (SRTD)

Panel-Nummer: ID 67.00

Gene (9)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
IFT80611177AR 611263 SRTD2 (Jeune-Syndrom)
DYNC2H1603297 AR  613091  SRTD3 (Jeune-Syndrom)
TTC21B612014  AR613819 SRTD4 (Jeune-Syndrom)
WDR19  608151 AR614376SRTD5 (Jeune-Syndrom)
NEK1 604588 AR 263520 SRTD6 (Polydaktylie-Syndrom)
WDR35613602AR 614091 SRTD7 (Polydaktylie-Syndrom)
IFT140  614620 AR266920SRTD9 (Mainzer-Saldino-Syndrom)
EVC   607261  AR  225500SRTD (Ellis-van-Creveld-Syndrom)
EVC2 604831 AR  225500SRTD (Ellis-van-Creveld-Syndrom)

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 67.00, 9 Gene (41,9 kb)

DYNC2H1, EVC, EVC2, IFT140, IFT80, NEK1, TTC21B, WDR19, WDR35

Basis-Panel: ID 67.00, 4 Gene (24,2 kb)

DYNC2H1, EVC, EVC2, IFT140

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.