(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Mandibulofaziale Dysostose (MFD)

Panel-Nummer: ID 188.00

Gene (7)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
TCOF1  606847   AD    154500  Treacher-Collins-Syndrom (TCS1, MFD1)
POLR1D    613715    AD, AR    613717 Treacher-Collins-Syndrom (TCS2)
POLR1C  610060  AR    248390   Treacher-Collins-Syndrom (TCS3)
SF3B4    605593    AD   154400   Nager-Syndrom (AFD1)
DHODH  126064    AR   263750   Miller-Syndrom (POADS)
EDNRA  131243AD    616367   MFD mit Alopecia (MFDA)
EFTUD2  603892 AD    610536 MFD, Guion-Almeida-Typ (MFDGA)

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 188.00, 7 Gene (12,6 kb)

DHODH, EDNRA, EFTUD2, POLR1C*, POLR1D*, SF3B4, TCOF1*,**,

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

2 - 4 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.