(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Multiple epiphysäre Dysplasie (EDM)

Panel-Nummer: ID 202.00

Gene (9)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
COMP 600310    AD    132400    EDM1
COL9A2  120260    AD   600204  EDM2
COL9A3    120270   AD600969    EDM3
SLC26A2  606718   AD    226900    EDM4
MATN3    602109AD   607078   EDM5
COL9A1    120210   AD    614135  EDM6
CANT1613165   AD 617719   EDM7
COL9A3  120270    AD    600969EDM mit Myopathie
EIF2AK3  604032    AR  604032    EDM mit early-onset Diabetes mellitus
COL2A1    120140 AD   132450  EDM mit Myopie und Taubheit (EDMMD)

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 202.00, 9 Gene (21,8 kb)

CANT1, COL2A1*, COL9A1, COL9A2, COL9A3*, COMP, EIF2AK3, MATN3, SLC26A2*

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

2 - 4 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.