(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Multiples Pterygium-Syndrom

Panel-Nummer: ID 158.01

Gene (8)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
CHRNG    100730    AR    265000    Multiples Pterygium-Syndrom, Escobar-Variante (EVMPS)
CHRNG   100730    AR    253290   Multiples Pterygium-Syndrom, letaler Typ (LMPS)
CHRNA1  100690  AR    253290 Multiples Pterygium-Syndrom, letaler Typ (LMPS)
CHRND 100720 AR   253290  Multiples Pterygium-Syndrom, letaler Typ (LMPS)
CHRNB1  100710 AR    253290 Multiples Pterygium-Syndrom, letaler Typ (LMPS)
MYH3    160720 AD    178110  Multiples Pterygium-Syndrom, dominant (DA8)
RIPK4    605706  AR    263650    Multiples Pterygium-Syndrom, Aslan-Typ (BPS)
IRF6 607199  AD    119500   Popliteales Pterygium-Syndrom (PPS)
LMX1B    602575  AD    161200 Antekubitales Pterygium-Syndrom (NPS)

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 158.01, 8 Gene (16,8 kb)

CHRNA1*, CHRNB1*, CHRND*, CHRNG*, IRF6*,**, LMX1B, MYH3, RIPK4*

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.