(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Osteogenesis imperfecta (OI)

Panel-Nummer: ID 66.00

Gene (14)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
COL1A1120150 AD  166200OI1
COL1A2 120160AD 166200 OI1
COL1A1120150 AD 166210   OI2
COL1A2 120160  AD    166210  OI2
COL1A1 120150   AD 259420OI3
COL1A2   120160  AD    259420  OI3
COL1A1 120150 AD 166220 OI4
COL1A2 120160  AD   166220 OI4
IFITM5 614757AD610967 OI5
SERPINF1 172860 AR   613982 OI6
CRTAP  605497AR  610682 OI7
P3H1  610339  AR 610915OI8
PPIB 123841 AR  259440  OI9
SERPINH1 600943AR613848 OI10
FKBP10 607063  AR 610968   OI11
SP7 606633  AR 613849OI12
BMP1 112264AR  614856 OI13
LRP5 603506  AR259770    OI, okuläre Form (OPPG)
ANO5 608662 AD 166260 OI mit Skelett-Läsionen (GDD)
FKBP10  607063  AR 259450 OI mit Gelenkkontrakturen (BRKS1)
PLOD2 601865AR609220 OI mit Gelenkkontrakturen (BRKS2)

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 66.00, 14 Gene (31,2 kb)

ANO5, BMP1, COL1A1*,**, COL1A2*,**, CRTAP*, FKBP10, IFITM5*, LRP5, P3H1*, PLOD2, PPIB, SERPINF1, SERPINH1, SP7

Basis-Panel: ID 66.00, 12 Gene (23,6 kb)

BMP1, COL1A1*,**, COL1A2*,**, CRTAP*, FKBP10, IFITM5*, P3H1*, PLOD2, PPIB, SERPINF1, SERPINH1, SP7

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.