(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Skelettdysplasie, schwere Form

Panel-Nummer: ID 56.00

Gene (35)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
FGFR3134934  AD 187601 Thanatophore Dysplasie (TD2)
TRIP11604505 AR  200600  Achondrogenesie (ACG1A)
SLC26A2606718AR 600972 Achondrogenesie (ACG1B)
COL2A1120140 AD 200610 Achondrogenesie  (ACG2)
COL1A1120150   AD 166210 Osteogenesis imperfecta (OI2)
COL1A2120160 AD   166210  Osteogenesis imperfecta (OI2)
CRTAP605497  AR610682 Osteogenesis imperfecta (OI7)
P3H1610339AR610915  Osteogenesis imperfecta (OI8)
ALPL171760    AR 241500 Hypophosphatasie, letale Form
PEX7601757 AR 215100   Chondrodysplasia punctata (RCDP1)
GNPAT602744 AR 222765 Chondrodysplasia punctata (RCDP2)
AGPS603051  AR  600121 Chondrodysplasia punctata (RCDP3)
PEX5600414   AR   616716  Chondrodysplasia punctata (RCDP5)
EBP300205  XLD 302960  Chondrodysplasia punctata (CDPX2)
BMPER608699  AR 608022 Diaphanospondylo-dysostose
COL11A1120280  AR   228520  Fibrochondrogenesie (FBCG1)
COL11A2120290 AD, AR   614524    Fibrochondrogenesie (FBCG2)
DLL3602768  AR  277300  Spondylokostale Dysostose (SCDO1)
IFT80611177  AR 611263 Kurzrippen-Thoraxdysplasie mit/ohne Polydaktylie (SRTD2)
DYNC2H1603297 AR613091 Kurzrippen-Thoraxdysplasie mit/ohne Polydaktylie (SRTD3)
TTC21B612014  AR  613819 Kurzrippen-Thoraxdysplasie mit/ohne Polydaktylie (SRTD4)
WDR19608151AR  614376  Kurzrippen-Thoraxdysplasie mit/ohne Polydaktylie (SRTD5)
NEK1604588  AR263520  Kurzrippen-Thoraxdysplasie mit/ohne Polydaktylie (SRTD6)
FGFR2176943 AD 614592  Dysplasie-Syndrom mit gekrümmten Knochen (BBDS)
FLNA 300017    XLD  300244  Terminale Knochendysplasie (TOD)
LBR 600024  AR  215140  Greenberg-Dysplasie (GRBGD)
LIFR    151443AR  601559 Stüve-Wiedemann-Syndrom (SWS)
SLC35D1610804 AR 269250 Schneckenbecken-Dysplasie
SOX9608160  AD  114290 Kampomele Dysplasie (SMPD)
FLNB603381 AD  108720 Atelosteogenesis     (AO1)
SCL26A2606718  AR    256050 Atelosteogenesis     (AO2)
FAM20C611061 AR   259775  Raine-Syndrom (RNS)
NSDHL  300375XLD 308050  CHILD-Syndrom
TRPV4605427 AD  156530 Metatrope Dysplasie
WNT7A601570 AR  228930 Fuhrmann-Syndrom
COL2A1120140AD151210  Platyspondylische letale Skelettdysplasie (PLSDT)
FGFR3134934   AD 100800  Achondroplasie, homozygote Form
HSPG2142461 AR  224410  Dyssegmentale Dysplasie (DDSH)

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel ID 56.00, 35 Gene (124,9 kb): 

AGPS, ALPL, BMPER, COL11A1*,**, COL11A2*, COL1A1*,**, COL1A2*,**, COL2A1*,**, CRTAP*, DLL3, DYNC2H1, EBP, FAM20C, FGFR2*,**, FGFR3*, FLNA, FLNB, GNPAT, HSPG2, IFT80, LBR, LIFR, NEK1, NSDHL, P3H1*, PEX5, PEX7*, SLC26A2*,**, SLC35D1, SOX9*,**, TRIP11, TRPV4*, TTC21B, WDR19, WNT7A

Basis-Panel I (ACG): ID 56.00, 3 Gene (12,6 kb)

COL2A1*,**, SLC26A2*,**, TRIP11

Basis-Panel II (FBCG): ID 56.00, 2 Gene (10,6 kb)

COL11A1*,**, COL11A2*

Basis-Panel III (SRTD): ID 56.00, 4 Gene (23,0 kb)

DYNC2H1, IFT80, NEK1, TTC21B

Basis-Panel IV (AO): ID 56.00, 2 Gene (10,0 kb)

COL11A1*,**, COL11A2*

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.