(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Spondyloepiphysäre Dysplasie und Spondylometaphysäre Dysplasie (SED, SMD, SEMD)

Panel-Nummer: ID 110.00

Gene (21)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
COL2A1120140 AD  183900   Spondyloepiphysäre Dysplasie congenita (SEDC)
TRAPPC2  300202XLR  313400  Spondyloepiphysäre Dysplasie tarda (SEDT)
WISP3603400   AR 208230Spondyloepiphysäre Dysplasie tarda (SEDT-PA)
CHST3  603799  AR143095    Spondyloepiphysäre Dysplasie  (SEDCJD)
COL2A1  120140  AD  616583 Spondyloepiphysäre Dysplasie (SEDSTN)
ACAN    155760 AD    608361 Spondyloepiphysäre Dysplasie  (SEDK)
COMP    600310 AD   177170   Spondyloepiphysäre Dysplasie (PSACH)
TRPV4   605427  AD   184095   Spondyloepiphysäre Dysplasie, Maroteaux-Typ
SMARCAL1  606622  AR    242900    Spondyloepiphysäre Dysplasie, syndromal  (SIOD)
RNU4TAC601428    AR 616651   Spondyloepiphysäre Dysplasie, syndromal (RFMN)
GPX4 138322    AR    250220  Spondylometaphysäre Dysplasie (SMDS)
TRPV4  605427 AD    184252  Spondylometaphysäre Dysplasie (SMDK)
ACP5   171640 AR    607944    Spondylometaphysäre Dysplasie (SPENCDI)
COL10A1    120110    AD 156500  Spondylometaphysäre Dysplasie (MCDS)
COL11A2   120290   AR  215150   Otospondylomegaepiphysäre Dysplasie (OSMED)
NKX3-2  602183    AR    613330    Spondylomegaepiphysäre-metaphysäre Dysplasie (SMMD)
COL2A1  120140    AD    184250    Spondyloepimetaphysäre Dysplasie (SEMDSTWK)
B3GALT6   615291AR   271640   Spondyloepimetaphysäre Dysplasie (SEMDJL1)
KIF22    603213    AD  603546   Spondyloepimetaphysäre Dysplasie (SEMDJL2)
DDR2  191311    AR    271665    Spondyloepimetaphysäre Dysplasie (SMED-SL)
PAPSS2 603005    AR    612847    Spondyloepimetaphysäre Dysyplasie (BCYM4)
MMP13600108  AD    602111  Spondyloepimetaphysäre Dysplasie, Missouri-Typ
ACAN   155760   AR  612813  Spondyloepimetaphysäre Dysplasie, Aggrecan-Typ
RMRP157660 AR 607095Spondyloepimetaphysäre Dysplasie, Menger-Typ
MATN3608728  AR  608728  Spondyloepimetaphysäre Dysplasie, MATN3-gebunden

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 110.00, 21 Gene (43,4 kb)

ACAN, ACP5, B3GALT6, CHST3, COL2A1*,**, COL10A1, COL11A2*, COMP, DDR2, GPX4, KIF22, MATN3, MMP13, NKX3-2, PAPSS2, RMRP, RNU4ATAC, SMARCAL1, TRAPPC2, TRPV4*, WISP3

Basis-Panel: ID 110.00, 11 Gene (24,9 kb)

ACP5, B3GALT6, CHST3, COL2A1*,**, COL11A2*, COMP, DDR2, SMARCAL1, TRAPPC2, TRPV4*, WISP3

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.