(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Diabetes mellitus Typ 2

Panel-Nummer: ID 54.00

Gene (31)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
NEUROD1601724 AD 125853  Typ-2-Diabetes
IRS1147545AD 125853  Typ-2-Diabetes
PPARG 601487AD  125853  Typ-2-Diabetes
SLC2A2138160AD125853 Typ-2-Diabetes
GCK138079AD 125853Typ-2-Diabetes
PPP1R3A600917AD125853 Typ-2-Diabetes
PAX4167413AD125853 Typ-2-Diabetes
ABCC8 600509AD 125853   Typ-2-Diabetes
MAPK8IP1604641AD 125853Typ-2-Diabetes
HNF1A142410AD125853 Typ-2-Diabetes
IRS2600797AD  125853 Typ-2-Diabetes
LIPC 151670AD125853 Typ-2-Diabetes
HNF1B189907AD 125853  Typ-2-Diabetes
GCGR138033AD   125853 Typ-2-Diabetes
AKT2164731AD  125853 Typ-2-Diabetes
HNF4A    600281AD  125853   Typ-2-Diabetes
CAPN10605286AD  125853   Typ-2-Diabetes
TBC1D4612465AD  125853   Typ-2-Diabetes
WFS1606201AD  125853 Prädisposition für Typ-2-Diabetes
HMGA1600701AD  125853Prädisposition für Typ-2-Diabetes
ENPP1173335AD125853  Prädisposition für Typ-2-Diabetes
SLC30A8611145AD 125853  Prädisposition für Typ-2-Diabetes
TCF7L2602228AD 125853   Prädisposition für Typ-2-Diabetes
KCNJ11600937AD  125853    Prädisposition für Typ-2-Diabetes
MTNR1B600804AD 125853 Prädisposition für Typ-2-Diabetes
PDX1600733AD 125853 Prädisposition für Typ-2-Diabetes
RETN605565AD 125853  Prädisposition für Typ-2-Diabetes
PTPN1176885AD125853  Prädisposition für Typ-2-Diabetes
IL6147620 AD  125853Prädisposition für Typ-2-Diabetes
KCNJ15602106AD125853  Prädisposition für Typ-2-Diabetes
GPD2138430AD125853 Prädisposition für Typ-2-Diabetes

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 54.00, 31 Gene (57,1 kb)

ABCC8*, AKT2, CAPN10, ENPP1, GCGR, GCK*,**, GPD2, HMGA1, HNF1A*,**, HNF1B*,**, HNF4A*,**, IL6, IRS1, IRS2, KCNJ11*, KCNJ15, LIPC*, MAPK8IP1, MTNR1B, NEUROD1, PAX4, PDX1*,**, PPARG, PPP1R3A, PTPN1, RETN, SLC2A2, SLC30A8, TBC1D4, TCF7L2, WFS1

Basis-Panel: ID 54.00, 14 Gene (24,2 kb)

ABCC8*, GCK*,**, GPD2, HMGA1, HNF1A*,**, HNF4A*,**, IRS1, KCNJ11*, MTNR1B, NEUROD1, PAX4, PDX1*,**, PPARG, SLC2A2

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.