(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Glykogenspeicherkrankheit (GSD)

Panel-Nummer: ID 108.00

Gene (23)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
GYS2138571  AR 240600  GSD0A
GYS1 138570 AR 611556 GSD0B
G6PC 613742AR 232200 GSD1A
SLC37A4 602671  AR 232220GSD1B, GSD1C
GAA606800 AR 232300 GSD2
AGL610860AR 232400 GSD3
GBE1607839 AR  232500 GSD4
PYGM 608455AR 232600  GSD5
PYGL613741AR 232700 GSD6
PFKM 610681AR 232800GSD7
PHKA2  300798 XLR306000 GSD9A
PHKB   172490AR261750  GSD9B
PHKG2 172471 AR 613027GSD9C
PHKA1 311870XLR  300559 GSD9D
PGAM2 612931 AR 261670   GSD10
LDHA    150000 AR612933GSD11
ALDOA 103850  AR 611881 GSD12
ENO3  131370 AR 612932 GSD13
PGM1 171900    AR 614921GSD14
GYG1  603942  AR       613507 GSD15
PRKAG2602743 AD261740GSD des Herzens
LAMP2 309060 XLD300257 Danon-Krankheit (GSD2B)
SLC2A2 138160AR  227810Fanconi-Bickel-Syndrom (GSD11)

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 108.00, 23 Gene (46,9 kb)

AGL, ALDOA, ENO3, G6PC, GAA*,**, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, LAMP2*, LDHA, PFKM, PGAM2, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PRKAG2*, PYGL, PYGM, SLC2A2, SLC37A4

Basis-Panel: ID 108.00, 11 Gene (24,8 kb)

AGL, G6PC, GAA*,**, GBE1, LDHA, PFKM, PGAM2, PHKA2, PYGL, PYGM, SLC37A4

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.