(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Homocystinurie

Panel-Nummer: ID 191.00

Gene (8)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
CBS    613381    AR   236200   Homocystinurie durch CBS-Mangel
MTHFR  607093   AR    236250    Homocystinurie durch MTHFR-Mangel
MMACHC    609831    AR 277400 Methylmalonazidurie - Homocystinurie (MAHCC)
MMADHC   611935  AR277410Methylmalonazidurie - Homocystinurie (MAHCD)
LMBRD1   612625  AR   277380   Methylmalonazidurie - Homocystinurie (MAHCF)
ABCD4   603214    AR614857  Methylmalonazidurie - Homocystinurie (MAHCJ)
MTRR  602568  AR   236270  Homocystinurie – Megaloblastäre Anämie (HMAE)
MTR   156570   AR   250940 Homocystinurie – Megaloblastäre Anämie (HMAG)

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 191.00, 8 Gene (14,7 kb)

ABCD4, CBS*, LMBRD1, MMACHC, MMADHC, MTHFR, MTR, MTRR

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.