(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Hyperferritinämie mit und ohne Anämie

Panel-Nummer: ID 114.01

Gene (19)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
FTL134790AD600886Hyperferritinämie mit/ohne Katarakt (HRFTC)
HFE613609 AR   235200 Hämochromatose (HFE1)
BMP2 112261 AR 235200  Hämochromatose (HFE1)
HJV608374 AR 602390 Hämochromatose (HFE2A)
HAMP  606464 AR  613313  Hämochromatose (HFE2B)
TFR2604720 AR  604250 Hämochromatose (HFE3)
SLC40A1 606069AD  606069    Hämochromatose (HFE4)
FTH1  134770  AD615517 Hämochromatose (HFE5)
CP117700AR604290Aceruloplasminämie
TF190000AR209300Atransferrinämie 
ALAS2301300XLR300751Sideroblastische Anämie (SIDBA1)
SLC25A38610819AR205950Sideroblastische Anämie (SIDBA2)
GLRX5609588AR616860Sideroblastische Anämie (SIDBA3)
HSPA9600548AD182170Sideroblastische Anämie (SIDBA4)
SLC11A2600523AR206100Hypochrome mikrozytäre Anämie (AHMIO1)
PRF1170280AR603553Hämophagozytische Lymphohistiozytose (FHL2)
UNC13D608897AR608898Hämophagozytische Lymphohistiozytose (FHL3)
STX11605014AR603552Hämophagozytische Lymphohistiozytose (FHL4)
STXBP2601717AR613101Hämophagozytische Lymphohistiozytose (FHL5)

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 114.01, 19 Gene (28,7 kb)

ALAS2, BMP2, CP, FTH1*, FTL, GLRX5, HAMP*,**, HFE*,**, HJV*,**, HSPA9, PRF1*, SLC11A2, SLC25A38, SLC40A1*,**, STX11, STXBP2, TF, TFR2*,**, UNC13D

Basis-Panel I (Hämochromatose): ID 114.01, 8 Gene (9,0 kb)

BMP2, FTH1*, FTL, HAMP*,**, HFE*,**, HJV*,**, SLC40A1*,**, TFR2*,**

Basis-Panel II (Anämie): ID 114.01, 11 Gene (19,7 kb)

ALAS2, CP, GLRX5, HSPA9, PRF1*, SLC11A2, SLC25A38, STX11, STXBP2, TF, UNC13D

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.