(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Mitochondrialer Komplex-I-Mangel

Panel-Nummer: ID 74.00

Gene (23)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
FOXRED1    613622 XLD, AR  252010Komplex-I-Mangel
NDUFA1 300078    XLD, XL 252010 Komplex-I-Mangel
NDUFA11   612638 XLD, AR 252010  Komplex-I-Mangel
NDUFAF1 606934  XLD, AR 252010  Komplex-I-Mangel
NDUFAF2   609653XLD, AR  252010 Komplex-I-Mangel
NDUFAF3  612911 XLD, AR   252010 Komplex-I-Mangel
NDUFAF4  611776  XLD, AR 252010  Komplex-I-Mangel
NDUFAF5    612360  XLD, AR 252010Komplex-I-Mangel
NDUFB3  603839  XLD, AR 252010  Komplex-I-Mangel
NDUFB9 601445 XLD, AR252010Komplex-I-Mangel
NDUFS1 157655XLD, AR 252010 Komplex-I-Mangel
NDUFS2 602985XLD, AR252010Komplex-I-Mangel
NDUFS3603846XLD, AR 252010Komplex-I-Mangel
NDUFS4   602694XLD, AR252010 Komplex-I-Mangel
NDUFS6603848  XLD, AR   252010 Komplex-I-Mangel
NDUFV1 161015 XLD, AR   252010  Komplex-I-Mangel
NDUFV2 600532 XLD, AR 252010 Komplex-I-Mangel
NUBPL 613621 XLD, AR252010  Komplex-I-Mangel
NDUFS7  601825  XLD, AR  256000Komplex-I-Mangel
NDUFS8  602141XLD, AR  256000 Komplex-I-Mangel
NDUFA2603137XLD, AR  256000 Komplex-I-Mangel
NDUFA10 603835 XLD, AR 256000 Komplex-I-Mangel
ACAD9 611103   XLD, AR   611126Komplex-I-Mangel

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 74.00, 23 Gene (18,7 kb)

ACAD9, FOXRED1, NDUFA1, NDUFA2, NDUFA10, NDUFA11, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFB3, NDUFB9, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NUBPL

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.