(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

MODY-Diabetes

Panel-Nummer: ID 48.00

Gene (12)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
HNF4A600281AD  125850MODY1
GCK 138079    AD 125851 MODY2
HNF1A142410  AD  600496  MODY3
PDX1600733 AD   606392 MODY4
HNF1B189907AD 137920 MODY5
NEUROD1601724  AD 606394 MODY6
KLF11603301  AD 610508MODY7
CEL114840  AD 609812  MODY8
PAX4  167413 AD612225 MODY9
INS176730  AD 613370 MODY10
BLK191305    AD  613375 MODY11
KCNJ11600937   AD 616329  MODY13

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 48.00, 12 Gene (16,1 kb)

BLK, CEL, GCK*,**, HNF1A*,**, HNF1B*,**, HNF4A*,**, INS*,**, KCNJ11*, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX1*,**

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

2 - 4 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.