(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie (MDDG)

Panel-Nummer: ID 179.00

Gene (10)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
POMT1   607423    AR  236670 MDDG, kongenital mit Gehirn- und Augenanomalien (MDDGA1)
POMT2   607439   AR 613150   MDDG, kongenital mit Gehirn- und Augenanomalien (MDDAG2)
POMGNT1    606822  AR  253280 MDDG, kongenital mit Gehirn- und Augenanomalien (MDDGA3)
FKTN   607440   AR   253800MDDG, kongenital mit Gehirn- und Augenanomalien (MDDGA4) 
FKRP  606596   AR613153 MDDG, kongenital mit Gehirn- und Augenanomalien (MDDGA5)
LARGE1   603590    AR    613154 MDDG, kongenital mit Gehirn- und Augenanomalien (MDDGA6)
ISPD    614631    AR 614643  MDDG, kongenital mit Gehirn- und Augenanomalien (MDDGA7)
POMGNT2  614828    AR    614830  MDDG, kongenital mit Gehirn- und Augenanomalien (MDDGA8)
DAG1    128239   AR    616538   MDDG, kongenital mit Gehirn- und Augenanomalien (MDDGA9)
B4GAT1   605517   AR  515287   MDDG, kongenital mit Gehirn- und Augenanomalien (MDDGA13)
POMT1  607423    AR    613155  MDDG, kongenital mit mentaler Retardierung (MDDGB1)
POMT2    607439    AR    613156   MDDG, kongenital mit mentaler Retardierung (MDDGB2)
 POMGNT1  606822  AR    613151   MDDG, kongenital mit mentaler Retardierung (MDDGB3)
FKTN    607440  AR    613152    MDDG, kongenital mit mentaler Retardierung (MDDGB4)
FKRP    606596    AR  606612    MDDG, kongenital mit mentaler Retardierung (MDDGB5)
LARGE1  603590 AR   608840 MDDG, kongenital mit mentaler Retardierung (MDDGB6)
POMT1  607423    AR    609308 MDDG, Gliedergürtel-Typ (MDDGC1)
POMT2  607439 AR    613158  MDDG, Gliedergürtel-Typ (MDDGC2)
POMGNT1 606822  AR  613157   MDDG, Gliedergürtel-Typ (MDDGC3)
FKTN    607440    AR   611588  MDDG, Gliedergürtel-Typ (MDDGC4)
FKRP    606596   AR    607155    MDDG, Gliedergürtel-Typ (MDDGC5)
ISPD   614631 AR  616052    MDDG, Gliedergürtel-Typ (MDDGC7)
POMGNT2614828AR618135MDDG, Gliedergürtel-Typ (MDDGC8)
DAG1  128239 AR   613818  MDDG, Gliedergürtel-Typ (MDDGC9)

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 179.00, 10 Gene (18,6 kb)

B4GAT1, DAG1, FKRP, FKTN, ISPD, LARGE1, POMGNT1, POMGNT2, POMT1, POMT2

Basis-Panel I (MDDGA): ID 179.00, 10 Gene (18,6 kb)

B4GAT1, DAG1, FKRP, FKTN, ISPD, LARGE1, POMGNT1, POMGNT2, POMT1, POMT2

Basis-Panel II (MDDGB): ID 179.00, 6 Gene (11,6 kb)

FKRP, FKTN, LARGE1, POMGNT1, POMT1, POMT2

Basis-Panel III (MDDGC): ID 179.00, 8 Gene (16,0 kb)

DAG1, FKRP, FKTN, ISPD, POMGNT1, POMGNT2, POMT1, POMT2 

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.