(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Neonataler Diabetes mellitus (NDM)

Panel-Nummer: ID 162.00

Gene (11)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
KCNJ11  600937 AD 606176 Permanenter NDM (PNDM)
ABCC8 600509    AD    606176Permanenter NDM (PNDM)
GCK  138079  AD  606176Permanenter NDM (PNDM)
INS   176730AD 606176  Permanenter NDM (PNDM)
ZFP57    612192 NN  601410Transienter NDM (TNDM1)
ABCC8   600509   NN    610374  Transienter NDM (TNDM2)
KCNJ11 600937  AD   600937Transienter NDM (TNDM3)
PDX1 600733    AR   260370 Pankreasagenesie (PAGEN1)
GATA6601656AD   600001 Pankreasagenesie und Herzfehler (HDCA)
GLIS3 610192    AR  610199  PNDM mit kongenitalem Hypothyroidismus (NDH)
PTF1A    607194 AR  609069    PNDM mit zerebellärer Agenesie (PAGA)
RFX6  612659    AR   615710  Mitchell-Riley-Syndrom (MTCHRS)
EIF2AK3 604032  AR    226980 Wolcott-Rallison-Syndrom

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 162.00, 11 Gene (21,3 kb)

ABCC8*, EIF2AK3, GATA6, GCK, GLIS3, INS*,**, KCNJ11*, PDX1*,**, PTF1A, RFX6, ZFP57

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.