(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Porphyrie

Panel-Nummer: ID 153.00

Gene (9)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
ALAD  125270 AR  612740 Akute hepatische Porphyrie (DOSS)
HMBS 609806    AD   176000 Akute intermittierende Porphyrie (AIP)
PPOX 600923  AD   176200 Porphyria variegata (PV)
HFE 613609AD   176200 Prädisposition für Porphyrie (PV)
UROD 613521 AR, AD 176100 Porphyria cutanea tarda (PCT)
HFE 613609 AR, AD 176100 Prädisposition für Porphyrie (PCT)
CPOX  612732   AD   121360  Hereditäre Koproporphyrie (HCP)
FECH 612386    AR    177000  Erythropoetische Protoporphyrie (EPP)
ALAS2 301300XLD  300752  Erythropoetische Protoporphyrie (XLEPP)
UROS 606938 AR 263700 Kongenitale erythropoetische Porphyrie (CEP)

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 153.00, 9 Gene (10,8 kb)

ALAD, ALAS2, CPOX, FECH, HFE*,**, HMBS,  PPOX, UROD, UROS

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

2 - 4 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.