(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Refsum-Syndrom, adulte und infantile Form

Panelnummer: ID 83.00

Gene (11)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
PHYH 602026 AR 266500 Adultes Refsum-Syndrom 1, klassisch
PEX7601757AR614879 Peroxisomen-Biogenesestörung 9B
(Adultes Refsum-Syndrom 2)
PEX1 602136   AR 601539   Peroxisomen-Biogenesestörung 1B
(Infantiles Refsum-Syndrom)
PEX5 600414 AR 202370Peroxisomen-Biogenesestörung 2B
(Infantiles Refsum-Syndrom)
PEX12   601758   AR  266510  Peroxisomen-Biogenesestörung 3B
(Infantiles Refsum-Syndrom)
PEX6    601498   AR  614863 Peroxisomen-Biogenesestörung 4B
(Infantiles Refsum-Syndrom)
PEX2 170993 AR    614867   Peroxisomen-Biogenesestörung 5B
(Infantiles Refsum-Syndrom)
PEX10602859   AR  614871 Peroxisomen-Biogenesestörung 6B
(Infantiles Refsum-Syndrom)
PEX26  608666  AR  614873Peroxisomen-Biogenesestörung 7B
(Infantiles Refsum-Syndrom)
PEX16 603360 AR   614877  Peroxisomen-Biogenesestörung 8B
(Infantiles Refsum-Syndrom)
PEX13  601789 AR   614885  Peroxisomen-Biogenesestörung 11B
(Infantiles Refsum-Syndrom)

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 83.00, 11 Gene (16,8 kb)

PEX1, PEX2, PEX5, PEX6, PEX7*, PEX10, PEX12, PEX13, PEX16, PEX26, PHYH

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.