(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Speichererkrankungen mit Herzbeteiligung

Panelnummer: ID 149.00

Gene (7)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
TTR    176300   AD  105210  Amyloidose
GLA  300644    XL  301500 Fabry-Krankheit
LAMP2   309060 XLD   300257  Danon-Krankheit
ATP7B  606882 AR    277900    Wilson-Krankheit
HFE    613609   AR    235200 Hämochromatose (HFE1)
HJV    608374  AR    602390    Hämochromatose (HFE2A)
HAMP    606464   AR    613313    Hämochromatose (HFE2B)
TFR2    604720   AR   604250 Hämochromatose (HFE3)
SLC40A1   606069    AD    606069  Hämochromatose (HFE4)
FTH1    134770    AD    615517  Hämochromatose (HFE5)
GAA    606800  AR 232300    Glykogenspeicherkrankheit II
PRKAG2602743AD  261740  Glykogenspeicherkrankheit des Herzens

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 149.00, 12 Gene (19,2 kb)

ATP7B*,**,  FTH1*, GAA*,**, GLA*,**, HAMP*,**, HFE*,**, HJV*,**, LAMP2*, PRKAG2*, SLC40A1*,**, TFR2*;**, TTR*

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.