(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Zellweger-Syndrom (ZWS)

Panel-Nummer: ID 84.00

Gene (12)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
PEX1 602136AR214100Peroxisomen-Biogenesestörung 1A (Zellweger)
PEX5600414 AR   214110Peroxisomen-Biogenesestörung 2A (Zellweger)
PEX12  601758 AR   614859 Peroxisomen-Biogenesestörung 3A (Zellweger)
PEX6 601498   AR 614862  Peroxisomen-Biogenesestörung 4A (Zellweger)
PEX2 170993  AR   614866 Peroxisomen-Biogenesestörung 5A (Zellweger)
PEX10  602859 AR  614870Peroxisomen-Biogenesestörung 6A (Zellweger)
PEX26  608666  AR   614872 Peroxisomen-Biogenesestörung 7A (Zellweger)
PEX16  603360  AR    614876Peroxisomen-Biogenesestörung 8A (Zellweger)
PEX3603164  AR  614882   Peroxisomen-Biogenesestörung 10A (Zellweger)
PEX13   601789 AR  614883 Peroxisomen-Biogenesestörung 11A (Zellweger)
PEX19 600279 AR 614886 Peroxisomen-Biogenesestörung 12A (Zellweger)
PEX14 601791AR  614887  Peroxisomen-Biogenesestörung 13A (Zellweger)

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel : ID 84.00, 12 Gene (18,0 kb)

PEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX26

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.