(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Erbliche Tumorerkrankungen, umfassende Diagnostik

Panel-Nummer: ID 18.01

Gene (113)                                                                  

ACD    AIP      AKT1   APC     ATM     BAP1   BARD1
BLM  BMPR1ABRCA1BRCA2  BRIP1    CASR   CDC73
CDH1    CDK4CDKN1BCDKN2ACEBPACHEK2 CTCR
DDB2DICER1DIS3L2EPCAM  ERCC1 ERCC2ERCC3
ERCC4  ERCC5FAM175A FANCA FANCB FANCC  FANCD2
FANCE     FANCF FANCGFANCIFANCLFANCM FH
FLCN   GALNT12GATA2GPC3  GREM1 HOXB13 KIF1B
KIT     LZTR1MAXMEN1  METMITF MLH1
MRE11AMSH2MSH3MSH6MUTYHNBNNF1
NF2 NSD1 NTHL1 PALB2  PDGFRA PHOX2B  PIK3CA
PMS2    POLD1  POLE  POT1 PRKAR1APTCH1 PTEN
RAD50RAD51     RAD51BRAD51CRAD51D  RB1    RECQL4
RET       RHBDF2RINT1 RUNX1 SDHA  SDHAF2 SDHB
SDHC    SDHDSLX4SMAD4 SMARCA4 SMARCB1SMARCE1
SPINK1     SPRED1STK11SUFU TERF2IP TERT TMEM127
TP53  TSC1 TSC2VHLWT1 XPAXPC
XRCC2

 

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID 18.01, 113 Gene (285,3 kb)

ACD, AIP, AKT1*, APC*,**, ATM*,**, BARD1, BAP1, BLM, BMPR1A*,**, BRCA1*,**, BRCA2*,**, BRIP1*,**, CASR, CDC73, CDH1*,**, CDK4*, CDKN1B, CDKN2A*,**, CEBPA, CHEK2*,**, CTCR*, DDB2, DICER1, DIS3L2, EPCAM**, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, FAM175A, FANCA, FANCB, FANCC*, FANCD2*, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH*,**, FLCN*,**, GALNT12, GATA2, GPC3*,**, GREM1, HOXB13*, KIF1B, KIT*,**, LZTR1*,**, MAX, MEN1*,**, MET*, MITF, MLH1*,**, MRE11A, MSH2*,**, MSH3, MSH6*,**, MUTYH*,**, NBN*, NF1*,**, NF2*,**, NSD1*,**, NTHL1, PALB2*,**, PDGFRA, PHOX2B*,**, PIK3CA*, PMS2*,**, POLD1*, POLE*, POT1*, PRKAR1A, PTCH1*,**, PTEN*,**, RAD50, RAD51, RAD51B, RAD51C*,**, RAD51D*, RB1, RECQL4, RET*,**, RHBDF2, RINT1, RUNX1, SDHA*, SDHAF2, SDHB*, SDHC, SDHD*, SLX4, SMAD4*,**, SMARCA4, SMARCB1*,**, SMARCE1, SPINK1*,**, SPRED1*, STK11*,**, SUFU*, TERF2IP, TERT, TMEM127, TP53*,**, TSC1*,**, TSC2*,**, VHL*,**, WT1*,**, XPA, XPC, XRCC2

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.